¿Qué son las enfermedades priónicas?
La demencia es la pérdida del funcionamiento cognitivo (pensar, recordar y razonar) hasta tal punto que interfiere con la vida y las actividades diarias de una persona. Algunas personas con demencia no pueden controlar sus emociones y sus personalidades pueden cambiar. La gravedad de la demencia varía desde la etapa más leve, cuando apenas comienza a afectar el funcionamiento de una persona, hasta la etapa más grave, cuando debe depender completamente de otros para las actividades básicas de la vida diaria, como alimentarse.
La demencia afecta a millones de personas, y su desarrollo es más común a medida que se envejece (alrededor de un tercio de todas las personas de 85 años o más suelen tener algún tipo de demencia), pero no es una parte normal del envejecimiento. Muchas personas viven hasta los 90 años o más sin ningún signo de demencia.
Prion diseases are transmissible, untreatable and fatal brain diseases of mammals. Their cause is highly unusual: The host’s normal prion protein can, for unknown reasons, malfunction and assemble into structured aggregates called prions that cause infectious brain disease. This process—which can be underway for years before symptoms appear—likely causes the most common form of prion disease in people, sporadic Creutzfeldt-Jakob disease (CJD). Other forms of human prion diseases include variant CJD, fatal familial insomnia, Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome and Kuru.
Tipos de enfermedades priónicas
Prion diseases are transmissible, untreatable and fatal brain diseases of mammals. Their cause is highly unusual: The host’s normal prion protein can, for unknown reasons, malfunction and assemble into structured aggregates called prions that cause infectious brain disease. This process—which can be underway for years before symptoms appear—likely causes the most common form of prion disease in people, sporadic Creutzfeldt-Jakob disease (CJD). Other forms of human prion diseases include variant CJD, fatal familial insomnia, Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome and Kuru.
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es un trastorno cerebral poco común que se caracteriza por causar una demencia de rápida progresión. Los científicos han descubierto que las proteínas infecciosas llamadas priones se deforman y tienden a agruparse, lo que provoca daño cerebral. Los síntomas iniciales son deterioro de la memoria, el juicio y el pensamiento, junto con pérdida de coordinación muscular y deterioro de la visión. Algunos síntomas de la ECJ pueden ser similares a los de otros trastornos neurológicos progresivos, como la enfermedad de Alzheimer.
Otros tipos de enfermedades priónicas en humanos son:
- Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker
- Insomnio familiar fatal
- Kuru
Causas de las enfermedades priónicas
Las enfermedades priónicas, también conocidas como encefalopatías espongiformes transmisibles (EET), son una familia de trastornos neurodegenerativos progresivos raros que afectan tanto a las personas como a los animales. Se caracterizan por largos períodos de incubación, cambios espongiformes característicos asociados con la pérdida neuronal y una incapacidad para inducir una respuesta inflamatoria. Los científicos han descubierto que las proteínas infecciosas llamadas priones se deforman y tienden a agruparse, lo que provoca daño cerebral y enfermedad neurodegenerativa.
El término "priones" significa agentes anómalos y patogénicos que son transmisibles y capaces de inducir un plegamiento anormal en proteínas celulares específicas, llamadas proteínas priónicas, que se encuentran en mayor abundancia en el cerebro. Las funciones de estas proteínas priónicas normales aún no se comprenden por completo. El plegamiento anormal de las proteínas priónicas provoca daño cerebral y los signos y síntomas característicos de la enfermedad. Las enfermedades priónicas suelen ser rápidamente progresivas y siempre son mortales.
Factores de riesgo de las enfermedades priónicas
Las enfermedades priónicas son un trastorno cerebral raro caracterizado por una demencia que progresa rápidamente. Los científicos han descubierto que las proteínas infecciosas llamadas priones se deforman y tienden a agruparse, lo que causa daño cerebral. Los factores de riesgo de la enfermedad priónica son uno o más de los siguientes:
- Comer carne infectada por la “enfermedad de las vacas locas” (encefalopatía espongiforme bovina)
- Infección por córneas contaminadas o por equipo médico contaminado
- Antecedentes familiares de enfermedad priónica
Detección y prevención de enfermedades priónicas
Las enfermedades priónicas son difíciles de reconocer, ya que muchos síntomas coinciden con los de otras patologías neurológicas. Las pruebas de detección típicas para las enfermedades priónicas son la resonancia magnética, la tomografía por emisión de positrones o la tomografía computarizada. Los médicos buscan signos y síntomas, como la presencia de ciertas proteínas en el líquido cefalorraquídeo. Sin embargo, para confirmar un diagnóstico, se requieren pruebas neuropatológicas y/o inmunodiagnósticas del tejido cerebral obtenido en una biopsia.
Signos y síntomas de las enfermedades priónicas
Los síntomas iniciales son deterioro de la memoria, el juicio y el pensamiento, junto con pérdida de coordinación muscular y deterioro de la visión. Algunos síntomas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) suelen ser similares a los síntomas de otros trastornos neurológicos progresivos, como la enfermedad de Alzheimer.
Symptoms may include:
- Dificultad para hablar
- Confusión
- Fatiga
- Demencia de rápida evolución
- Hallucinations
- Dificultad para caminar
- Rigidez muscular
- Problemas de pensamiento, ansiedad o depresión
Diagnóstico de enfermedades priónicas
Las enfermedades priónicas son difíciles de reconocer, ya que muchos síntomas coinciden con los de otras patologías neurológicas. Las pruebas de detección típicas para las enfermedades priónicas son la resonancia magnética, la tomografía por emisión de positrones o la tomografía computarizada. Los médicos buscan signos y síntomas, como la presencia de ciertas proteínas en el líquido cefalorraquídeo. Sin embargo, para confirmar un diagnóstico, se requieren pruebas neuropatológicas y/o inmunodiagnósticas del tejido cerebral obtenido en una biopsia.
Tratamiento de las enfermedades priónicas
El tratamiento médico de la enfermedad priónica puede ayudar a retardar el progreso y aliviar los síntomas. La enfermedad priónica no se puede curar, pero los científicos están trabajando para desarrollar tratamientos. A partir de ensayos tanto celulares y sin células, los investigadores han probado miles de compuestos e identificado cientos de moléculas que inhiben la formación de la forma anómala de proteína priónica.
Vivir con enfermedades priónicas
Las enfermedades priónicas son trastornos cerebrales raros e incurables que se caracterizan por una demencia de rápida progresión. Los científicos han descubierto que las proteínas infecciosas, llamadas priones, se deforman y tienden a agruparse, lo que causa daño cerebral. Los síntomas iniciales son deterioro de la memoria, el juicio y el pensamiento, junto con pérdida de coordinación muscular y problemas de visión. Las enfermedades priónicas son inevitablemente mortales y no se conoce ninguna forma de frenar su avance.