¿Qué es la distonía?
La distonía es un trastorno neurológico del movimiento caracterizado por contracciones musculares involuntarias que provocan movimientos lentos y repetitivos o posturas anormales, a veces dolorosas. Existen diferentes formas de distonía que pueden afectar a un solo músculo, a grupos musculares o a músculos de todo el cuerpo. Las zonas afectadas y la gravedad de los síntomas varían de una persona a otra.
La distonía puede presentarse de forma aislada o ser consecuencia de otra afección, algunas de las cuales pueden ser hereditarias. Algunas formas de distonía son genéticas. Por lo general, este trastorno no se asocia con problemas de pensamiento o comprensión. La distonía no es mortal, pero los problemas relacionados con afecciones derivadas de ella pueden poner en peligro la vida.
Tipos de distonía
Existen diferentes formas de distonía que pueden afectar a un solo músculo, a grupos musculares o a músculos de todo el cuerpo. Las zonas afectadas y la gravedad de los síntomas varían de una persona a otra.
La distonía se clasifica según dos ejes distintos.
- El eje I se basa en características clínicas que incluyen la edad de inicio, la región corporal afectada, características específicas y si existen problemas clínicos asociados.
- El Eje II se basa en la causa de la distonía. Esta clasificación incluye la distonía de causa desconocida, así como la distonía causada por factores genéticos o anomalías cerebrales.
Existen muchas formas diferentes de distonía. Dentro del Eje I, algunas se agrupan según las regiones del cuerpo que afectan:
- La distonía generalizada afecta a la mayor parte o a la totalidad del cuerpo.
- La distonía focal se localiza en una parte específica del cuerpo.
- La distonía multifocal afecta a dos o más partes del cuerpo no relacionadas entre sí.
- La distonía segmentaria afecta a dos o más partes adyacentes del cuerpo.
- La hemidistonia afecta al brazo y la pierna del mismo lado del cuerpo.
Algunas de las formas más comunes que involucran una parte específica del cuerpo son:
La distonía cervical, también llamada tortícolis espasmódica o tortícolis, es la más común de las distonías focales. Afecta a los músculos del cuello que controlan la posición de la cabeza, provocando que esta gire hacia un lado o se incline hacia adelante o hacia atrás. En ocasiones, el hombro se eleva. La distonía cervical puede aparecer a cualquier edad, aunque en la mayoría de los casos se manifiesta por primera vez en la mediana edad. Suele comenzar lentamente y generalmente se estabiliza al cabo de unos meses o años. Alrededor del 10 % de las personas con tortícolis pueden experimentar una remisión espontánea, pero esta puede no ser duradera.
El blefaroespasmo, la segunda distonía focal más común, es la contracción involuntaria y forzada de los músculos que controlan el parpadeo. Los primeros síntomas pueden ser un aumento del parpadeo, y generalmente ambos ojos se ven afectados. Los espasmos pueden provocar el cierre completo de los párpados, lo que resulta en una «ceguera funcional» aunque los ojos estén sanos y la visión sea normal.
La distonía craneal afecta a los músculos de la cabeza, la cara y el cuello. El término síndrome de Meige se aplica a veces a la distonía craneal acompañada de blefaroespasmo.
La distonía oromandibular afecta a los músculos de la mandíbula, los labios y la lengua. Puede causar dificultades para abrir y cerrar la mandíbula, y también puede afectar al habla y a la deglución.
La disfonía espasmódica, también llamada distonía laríngea, afecta a los músculos que controlan las cuerdas vocales, lo que provoca un habla forzada o con voz entrecortada.
Las distonías específicas de la tarea tienden a aparecer solo al realizar una actividad repetitiva concreta. Un ejemplo es el calambre del escritor, que afecta a los músculos de la mano y, a veces, del antebrazo, y que solo se produce al escribir. Otras distonías focales similares también se conocen como calambre del mecanógrafo, calambre del pianista y calambre del músico. El término distonía del músico se utiliza para clasificar las distonías focales que afectan a los músicos, concretamente a su capacidad para tocar un instrumento o para actuar. Puede afectar a la mano en los intérpretes de teclado o cuerda, a la boca y los labios en los instrumentistas de viento o a la voz en los cantantes.
Causas de la distonía
Los investigadores creen que la distonía se debe a una anomalía o daño en los ganglios basales u otras regiones cerebrales que controlan el movimiento. Puede haber anomalías en la capacidad del cerebro para procesar un grupo de sustancias químicas llamadas neurotransmisores, que ayudan a las células cerebrales a comunicarse entre sí. También puede haber anomalías en la forma en que el cerebro procesa la información y genera las órdenes de movimiento. En la mayoría de los casos, no se observan anomalías mediante resonancia magnética u otras técnicas de diagnóstico por imagen.
Las distonías se pueden dividir en tres grupos: idiopáticas, genéticas y adquiridas.
La distonía idiopática se refiere a la distonía que no tiene una causa clara. Muchos casos de distonía son idiopáticos.
La distonía genética se produce por la herencia de un gen anómalo. Los síntomas pueden variar ampliamente en tipo y gravedad, incluso entre miembros de la misma familia. En algunos casos, una persona que hereda el gen defectuoso puede no desarrollar distonía. La distonía puede ser un síntoma de otras enfermedades, algunas de las cuales pueden ser hereditarias. Las formas genéticas conocidas de distonía incluyen:
- La distonía DYT1 es una forma rara de distonía que generalmente comienza en la infancia, afecta primero a las extremidades y continúa empeorando, causando a menudo una discapacidad significativa.
- La distonía sensible a la levodopa (DRD), también conocida como enfermedad de Segawa, suele comenzar en la infancia y puede causar dificultad progresiva para caminar. Los síntomas fluctúan característicamente y empeoran al final del día y después del ejercicio. Algunas formas de DRD se deben a mutaciones en el gen DYT5. Las personas que padecen este trastorno experimentan una mejoría notable en los síntomas tras el tratamiento con levodopa, un medicamento comúnmente utilizado para tratar la enfermedad de Parkinson.
Otros genes que se sabe que causan distonía incluyen:
- DYT3, que causa distonía asociada al parkinsonismo (presenta síntomas similares a los del Parkinson, como temblor, rigidez muscular y lentitud de movimientos).
- DYT6, que afecta a los músculos de la cabeza, el cuello y el brazo (y a veces también de la pierna).
- DYT11, que causa distonía asociada con mioclonías (contracciones musculares breves).
- DYT12, que causa distonía de inicio rápido asociada al parkinsonismo.
- DYT28, que está asociado con la distonía de inicio en la infancia.
La distonía adquirida, también llamada distonía secundaria, se produce por daños ambientales u otros daños cerebrales, o por la exposición a ciertos medicamentos. Algunas causas de la distonía adquirida incluyen lesiones durante el parto (como hipoxia, falta de oxígeno en el cerebro, y hemorragia cerebral neonatal), ciertas infecciones, reacciones a ciertos fármacos, intoxicación por metales pesados o monóxido de carbono, traumatismos o accidentes cerebrovasculares. La distonía adquirida suele estabilizarse y no se extiende a otras partes del cuerpo. La distonía causada por medicamentos suele desaparecer si se suspende el tratamiento rápidamente.
Factores de riesgo para la distonía
Los investigadores creen que la distonía se debe a una anomalía o daño en los ganglios basales u otras regiones cerebrales que controlan el movimiento. Puede haber anomalías en la capacidad del cerebro para procesar un grupo de sustancias químicas llamadas neurotransmisores, que ayudan a las células cerebrales a comunicarse entre sí. También puede haber anomalías en la forma en que el cerebro procesa la información y genera las órdenes de movimiento. En la mayoría de los casos, no se observan anomalías mediante resonancia magnética u otras técnicas de diagnóstico por imagen.
La distonía puede aparecer a cualquier edad, pero algunas formas suelen dividirse en dos categorías: de inicio temprano (en la infancia) o de inicio en la edad adulta.
- La distonía de inicio temprano suele comenzar con síntomas en los brazos y las piernas, y puede extenderse a otras regiones del cuerpo. Algunos síntomas tienden a aparecer tras periodos de esfuerzo físico y/o fluctúan a lo largo del día.
- La distonía de inicio en la edad adulta suele localizarse en una o varias partes adyacentes del cuerpo, afectando con mayor frecuencia al cuello y/o a los músculos faciales. Algunas distonías pueden afectar a otras regiones del cuerpo.
Detección y prevención de la distonía
Los investigadores creen que la distonía se debe a una anomalía o daño en los ganglios basales u otras regiones cerebrales que controlan el movimiento. Puede haber anomalías en la capacidad del cerebro para procesar un grupo de sustancias químicas llamadas neurotransmisores, que ayudan a las células cerebrales a comunicarse entre sí. También puede haber anomalías en la forma en que el cerebro procesa la información y genera las órdenes de movimiento. En la mayoría de los casos, no se observan anomalías mediante resonancia magnética u otras técnicas de diagnóstico por imagen.
La distonía puede presentarse de forma aislada o ser consecuencia de otra afección, algunas de las cuales pueden ser hereditarias. Algunas formas de distonía son genéticas. Por lo general, este trastorno no se asocia con problemas de pensamiento o comprensión. La distonía no es mortal, pero los problemas relacionados con afecciones derivadas de ella pueden poner en peligro la vida.
Signos y síntomas de la distonía
Los síntomas iniciales pueden ser muy leves y solo se notan tras un esfuerzo prolongado, estrés o fatiga. Con el tiempo, los síntomas pueden volverse más notorios o generalizados; sin embargo, a veces no hay progresión o esta es mínima. Los síntomas pueden incluir:
- Un calambre en el pie o una tendencia a que un pie gire o se arrastre, ya sea que ocurra ocasionalmente o de forma irregular o después de correr o caminar alguna distancia.
- Un empeoramiento de la caligrafía después de escribir varias líneas
- Un giro involuntario del cuello, especialmente cuando la persona está cansada o bajo estrés.
- Parpadeo rápido e incontrolable de ambos ojos; otras veces, los espasmos harán que los ojos se cierren.
- Temblor
- Dificultad para hablar
La distonía suele progresar por distintas etapas. Inicialmente, los movimientos pueden ser intermitentes y aparecer solo durante movimientos voluntarios o situaciones de estrés. Posteriormente, las posturas y movimientos distónicos pueden observarse al caminar e incluso cuando la persona está relajada. La distonía puede asociarse con posturas fijas y acortamiento de los tendones.
En algunos casos, la distonía puede afectar solo una acción específica, permitiendo que otras se realicen sin problemas. Por ejemplo, un músico puede tener distonía al usar una mano para tocar un instrumento, pero no al usar la misma mano para escribir.
Diagnóstico de la distonía
El diagnóstico se basa en un examen físico y neurológico, los antecedentes personales y familiares de la enfermedad, análisis de laboratorio, pruebas de imagen, medición de la actividad eléctrica muscular y otras pruebas para descartar afecciones que puedan causar síntomas similares a la distonía. Las pruebas genéticas pueden confirmar una mutación conocida en algunos tipos de distonía.
Tratamiento de la distonía
Actualmente, no existen medicamentos para prevenir la distonía ni para retrasar su progresión. Sin embargo, existen diversas opciones de tratamiento que pueden aliviar algunos de sus síntomas, lo que permite a los médicos seleccionar el enfoque terapéutico más adecuado para cada paciente.
Toxina botulínica
Las inyecciones de toxina botulínica suelen ser el tratamiento más eficaz para las distonías focales. La inyección de pequeñas cantidades de esta sustancia química en los músculos afectados previene las contracciones musculares y puede proporcionar una mejoría temporal. La toxina disminuye los espasmos musculares al bloquear la liberación del neurotransmisor acetilcolina, que normalmente provoca la contracción muscular. El efecto suele observarse unos días después de las inyecciones y puede durar varios meses antes de que sea necesario repetirlas.
Medicamentos
Varias clases de fármacos que afectan a diferentes neurotransmisores pueden ser eficaces para tratar los espasmos musculares en diversas formas de distonía. Estos medicamentos se utilizan fuera de indicación, lo que significa que están aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) para tratar diferentes trastornos o afecciones, pero no han sido aprobados específicamente para tratar la distonía. La respuesta a los fármacos varía entre individuos e incluso en la misma persona a lo largo del tiempo. Estos fármacos incluyen:
- Los agentes anticolinérgicos bloquean los efectos del neurotransmisor acetilcolina. Entre los fármacos de este grupo se encuentran el trihexifenidilo y la benztropina. En ocasiones, estos medicamentos pueden producir sedación o causar efectos secundarios como sequedad bucal, estreñimiento y dificultades de memoria.
- Los agentes GABAérgicos son fármacos que regulan el neurotransmisor GABA. Entre estos medicamentos se incluyen las benzodiazepinas, como el diazepam, el lorazepam, el clonazepam y el baclofeno. La somnolencia es uno de sus efectos secundarios más comunes.
- Los agentes dopaminérgicos actúan sobre el sistema dopaminérgico y el neurotransmisor dopamina, que ayuda a controlar el movimiento muscular. Algunas personas pueden beneficiarse de fármacos que bloquean los efectos de la dopamina, como la tetrabenazina. Los efectos secundarios (como el aumento de peso, la depresión y los movimientos musculares involuntarios y repetitivos) pueden limitar el uso de estos medicamentos. La distonía sensible a la dopa es una forma específica de distonía que afecta con mayor frecuencia a los niños y que a menudo se puede controlar eficazmente con levodopa.
En algunos casos, puede recomendarse la cirugía como tratamiento:
- La estimulación cerebral profunda (ECP) puede recomendarse para algunas personas con distonía, especialmente cuando los medicamentos no alivian suficientemente los síntomas o si los efectos secundarios son demasiado graves. La ECP consiste en implantar quirúrgicamente pequeños electrodos conectados a un generador de impulsos en regiones cerebrales específicas que controlan el movimiento. Se envían cantidades controladas de electricidad a la región exacta del cerebro que genera los síntomas distónicos, interfiriendo y bloqueando las señales eléctricas que los provocan.
- Otras cirugías buscan interrumpir las vías responsables de los movimientos anormales en distintos niveles del sistema nervioso. Algunas operaciones dañan deliberadamente pequeñas regiones del tálamo (talamotomía), el globo pálido (palidotomía) u otros centros profundos del cerebro. Otras cirugías incluyen el corte de los nervios que conducen a las raíces nerviosas en la profundidad del cuello, cerca de la médula espinal (rizotomía cervical anterior), o la eliminación de los nervios en el punto donde entran en los músculos en contracción (denervación periférica selectiva). Algunas personas refieren una reducción significativa de los síntomas después de la cirugía.
Vivir con distonía
Las terapias físicas, del habla y ocupacionales pueden ayudar a muchas personas con distonía. La terapia del habla y/o de la voz puede ser útil para quienes padecen disfonía espasmódica. La fisioterapia, el uso de férulas, el manejo del estrés y la biorretroalimentación también pueden ayudar a personas con ciertas formas de distonía. La terapia ocupacional implica aprender nuevas maneras de realizar actividades cotidianas como comer y vestirse.
Científicos de los laboratorios y clínicas del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos (NINDS) han realizado investigaciones detalladas de los patrones de actividad muscular, estudios de imagen de la actividad cerebral y estudios fisiológicos del cerebro en personas con distonía. Continúan la búsqueda de genes responsables de algunas formas de distonía.
Se están realizando estudios de tratamiento, ya sea quirúrgico o farmacológico, en numerosos centros, incluido el Instituto Nacional de la Salud (NIH). Para obtener más información sobre estudios clínicos sobre distonía, visite ClinicalTrials.gov .
La Coalición para la Distonía es una red de investigación clínica sobre la distonía creada con el apoyo del NINDS y la Oficina de Investigación de Enfermedades Raras de los NIH como parte de la Red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras.
Considere la posibilidad de participar en un ensayo clínico para que los médicos y científicos puedan aprender más sobre la distonía y afecciones relacionadas. La investigación clínica utiliza voluntarios humanos para ayudar a los investigadores a comprender mejor un trastorno y, posiblemente, encontrar mejores maneras de detectar, tratar o prevenir la enfermedad de forma segura.
Se necesitan voluntarios de todo tipo —tanto personas sanas como personas con alguna enfermedad— de todas las edades, sexos, razas y etnias para garantizar que los resultados del estudio se apliquen al mayor número de personas posible y que los tratamientos sean seguros y eficaces para todos los que los utilicen.
Para obtener información sobre cómo participar en investigaciones clínicas, visite la página web de los NIH sobre ensayos clínicos y su participación . Infórmese sobre los ensayos clínicos que actualmente buscan personas con distonía en Clinicaltrials.gov, una base de datos de ensayos clínicos pasados y actuales.