Muscular Dystrophy

Existen nueve grupos principales de distrofias musculares. Los trastornos se clasifican según:

• Extensión y distribución de la debilidad muscular
• Edad de aparición
• Tasa de progresión
• Gravedad de los síntomas
• Historial familiar (incluido cualquier patrón de herencia)

Aunque algunas formas de distrofia muscular se manifiestan en la infancia o la niñez, otras pueden no aparecer hasta la mediana edad o más tarde. En general, las tasas de incidencia y la gravedad varían, pero cada una de las distrofias causa un deterioro progresivo del músculo esquelético y algunos tipos afectan el músculo cardiaco.

La distrofia muscular de Duchenne es la forma infantil más común de DM, así como la más común de las distrofias musculares en general, representando aproximadamente el 50 por ciento de todos los casos. Debido a que la herencia es recesiva ligada al cromosoma X (causada por una mutación en el cromosoma X), la distrofia muscular de Duchenne afecta principalmente a los varones, aunque las mujeres que portan el gen defectuoso pueden mostrar algunos síntomas. Alrededor de un tercio de los casos reflejan mutaciones nuevas, y el resto son hereditarios. Las hermanas de varones con DM de Duchenne tienen un 50 por ciento de probabilidades de ser portadoras del gen defectuoso. El trastorno recibe su nombre del neurólogo francés Guillaume Duchenne. La DM de Duchenne es el resultado de la ausencia de la proteína muscular distrofina. La distrofina es una proteína que se encuentra en los músculos y que ayuda a que los músculos se mantengan sanos y fuertes. Los análisis de sangre de los niños con DM de Duchenne muestran un nivel anormalmente alto de creatina quinasa; este hallazgo es evidente desde el nacimiento. La DM de Duchenne generalmente se hace evidente durante los años de la infancia, a veces poco después de que un niño afectado comience a caminar. La debilidad progresiva y el desgaste muscular (disminución de la fuerza y ​​el tamaño de los músculos) causados ​​por la degeneración de las fibras musculares comienzan en la parte superior de las piernas y la pelvis antes de extenderse a la parte superior de los brazos. Otros síntomas son:

• Pérdida de algunos reflejos
• Marcha de pato
• Caídas frecuentes y torpeza (sobre todo al correr)
• Dificultad al levantarse de una posición sentada o al subir escaleras
• Cambios en la postura general
• Dificultad para respirar
• Debilidad pulmonar
• Cardiomyopathy

Muchos niños no pueden correr ni saltar. Los músculos debilitados, en particular los de la pantorrilla y, con menos frecuencia, los de los glúteos, los hombros y los brazos, pueden agrandarse por una acumulación de grasa y tejido conectivo, lo que hace que parezcan más grandes y saludables de lo que son en realidad (pseudohipertrofia). A medida que la enfermedad progresa, los músculos del diafragma que ayudan a respirar y toser pueden debilitarse. Las personas pueden experimentar dificultades para respirar, infecciones respiratorias y problemas para tragar. El adelgazamiento de los huesos y la escoliosis (curvatura de la columna vertebral) son comunes. Algunos niños presentan distintos grados de deterioro cognitivo y conductual.

Entre los tres y los seis años, los niños pueden mostrar breves períodos de mejoría física seguidos de una degeneración muscular progresiva posterior. Los niños con DM de Duchenne suelen perder la capacidad de caminar al principio de la adolescencia. Las mejoras en la atención multidisciplinaria han prolongado la esperanza de vida y mejorado significativamente la calidad de vida de los niños con DM de Duchenne. Numerosas personas sobreviven hasta los 30 años, y algunas incluso hasta los 40.

La distrofia muscular de Becker es menos grave que la de Duchenne, pero está estrechamente relacionada con ella. Las personas con DM de Becker tienen una función parcial pero insuficiente de la proteína distrofina. El trastorno suele aparecer alrededor de los 11 años, pero puede manifestarse hasta los 25 años, y las personas afectadas suelen vivir hasta la mediana edad o más. La tasa de atrofia y debilidad muscular progresiva y simétrica (en ambos lados del cuerpo) varía mucho entre las personas afectadas. Muchas personas pueden caminar hasta mediados de los 30 años o más, mientras que otras son incapaces de hacerlo más allá de la adolescencia. Algunas personas afectadas nunca necesitan usar una silla de ruedas. Al igual que en la DM de Duchenne, la debilidad muscular en la DM de Becker suele notarse primero en la parte superior de los brazos y los hombros, la parte superior de las piernas y la pelvis.

Los primeros síntomas de la DM de Becker son:

• Caminar de puntillas
• Caídas frecuentes
• Dificultad para levantarse del suelo

Los músculos de las pantorrillas pueden parecer grandes y saludables a medida que las fibras musculares deterioradas son reemplazadas por grasa, y la actividad muscular puede causar calambres en algunas personas. Las complicaciones cardiacas no están presentes de manera tan constante en la DM de Becker en comparación con la DM de Duchenne, pero pueden ser tan graves en algunos casos. Los deterioros cognitivos y conductuales no son tan comunes ni graves como en la DM de Duchenne, pero ocurren.

La distrofia muscular congénita se refiere a un grupo de distrofias musculares autosómicas recesivas que están presentes al nacer o se hacen evidentes antes de los dos años de edad. El grado y la progresión de la debilidad y la degeneración muscular varían según el tipo de trastorno. La debilidad puede notarse por primera vez cuando los niños no logran alcanzar los hitos en la función motora y el control muscular. La degeneración muscular puede ser leve o grave y se limita principalmente al músculo esquelético. La mayoría de las personas no pueden sentarse o permanecer de pie sin apoyo, y algunos niños afectados pueden no aprender nunca a caminar. Hay tres grupos de DM congénita:

1. Trastornos merosina-negativos, en los que falta la proteína merosina (que se encuentra en el tejido conectivo que rodea las fibras musculares).
2. Trastornos con merosina positiva, en los que la merosina está presente, pero faltan otras proteínas necesarias.
3. Trastornos de la migración neuronal, en los que muy temprano en el desarrollo del sistema nervioso fetal se interrumpe la migración de las células nerviosas (neuronas) a su ubicación adecuada.

Los defectos en la proteína merosina causan casi la mitad de todos los casos de DM congénita.

Las personas con DM congénita pueden desarrollar:

• Contracturas (acortamiento crónico de los músculos o tendones alrededor de las articulaciones, impidiéndoles moverse libremente)
• Escoliosis (columna vertebral curvada)
• Dificultad para respirar y tragar
• Problemas en los pies

El desarrollo intelectual de algunos niños progresa según lo esperado, mientras que otros presentan graves deficiencias. La debilidad de los músculos del diafragma puede provocar insuficiencia respiratoria. La DM congénita también puede afectar al sistema nervioso central, causando problemas de visión y del habla, convulsiones y cambios estructurales en el cerebro.

La distrofia muscular distal (también conocida como miopatía distal) describe un grupo de al menos seis enfermedades musculares específicas que afectan principalmente a los músculos distales (los más alejados de los hombros y las caderas) de los antebrazos, las manos, la parte inferior de las piernas y los pies. Las distrofias distales suelen ser menos graves, progresan más lentamente e involucran menos músculos que otras formas de DM, aunque pueden propagarse a otros músculos, incluidos los proximales más adelante en el curso de la enfermedad. La DM distal puede afectar los músculos cardiacos y respiratorios, y las personas pueden eventualmente requerir el uso de un respirador. Es posible que no puedan realizar movimientos finos de la mano y tengan dificultad para extender los dedos. A medida que los músculos de las piernas se ven afectados, caminar y subir escaleras se vuelve difícil y algunas personas pueden ser incapaces de saltar o ponerse de pie sobre los talones.

La DM distal, que afecta tanto a hombres como a mujeres, suele aparecer entre los 40 y los 60 años. En una forma de DM distal, se sabe que falta un complejo proteico de la membrana muscular llamado disferlina.

Aunque la DM distal es principalmente un trastorno autosómico dominante, se han descrito formas autosómicas recesivas en adultos jóvenes. Los síntomas son similares a los de la DM de Duchenne, pero con un patrón diferente de daño muscular. También se ha descrito una forma de DM distal autosómica recesiva de inicio infantil. La debilidad lenta pero progresiva suele notarse por primera vez alrededor del primer año de edad, cuando el niño comienza a caminar, y continúa progresando muy lentamente a lo largo de la vida adulta.

La distrofia muscular de Emery-Dreifuss afecta principalmente a niños varones. El trastorno tiene dos formas: una es recesiva ligada al cromosoma X y la otra es autosómica dominante.

La aparición de la DM de Emery-Dreifuss suele ser evidente a los 10 años, pero los síntomas pueden aparecer hasta mediados de los 20 años. Esta enfermedad provoca un desgaste lento pero progresivo de los músculos de la parte superior del brazo y la parte inferior de la pierna, así como debilidad simétrica. Las contracturas en la columna, los tobillos, las rodillas, los codos y la nuca suelen preceder a una debilidad muscular significativa, que es menos grave que en la DM de Duchenne. Las contracturas pueden hacer que los codos se bloqueen en una posición flexionada. Toda la columna vertebral puede volverse rígida a medida que avanza la enfermedad. Otros síntomas son:

• Deterioro de los hombros
• Caminar de puntillas
• Debilidad facial leve

Los niveles séricos de creatina quinasa pueden estar moderadamente elevados. Casi todas las personas con DM de Emery-Dreifuss tienen algún tipo de problema cardiaco a los 30 años, que a menudo requiere un marcapasos u otro dispositivo de asistencia. Las mujeres portadoras del trastorno suelen tener complicaciones cardiacas sin debilidad muscular. En algunos casos, los síntomas cardiacos pueden ser el síntoma más temprano y más significativo de la enfermedad, y pueden aparecer años antes que la debilidad muscular.

La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD, por sus siglas en inglés) afecta inicialmente los músculos de la cara (facio), los hombros (escápula) y la parte superior de los brazos (húmero) con debilidad progresiva. También conocida como enfermedad de Landouzy-Dejerine, es la tercera forma más común de DM y se caracteriza por ser un trastorno autosómico dominante. La mayoría de las personas tienen una esperanza de vida normal, pero algunas quedan gravemente discapacitadas.

La progresión de la enfermedad es típicamente muy lenta, con episodios intermitentes de rápido deterioro muscular. El inicio suele ser en la adolescencia, pero puede ocurrir tan temprano como en la niñez o tan tarde como a los 40 años. Una característica distintiva de la FSHD es que comúnmente causa debilidad asimétrica. Los músculos alrededor de los ojos y la boca suelen ser los primeros afectados, seguidos por debilidad alrededor de los hombros, el pecho y la parte superior de los brazos. Un patrón particular de atrofia muscular hace que los hombros parezcan inclinados y los omóplatos alados. Los músculos de las extremidades inferiores también pueden debilitarse. Los reflejos disminuyen, generalmente en la misma distribución que la debilidad. Los cambios en la apariencia facial pueden incluir el desarrollo de una sonrisa torcida, un aspecto de mohín, rasgos faciales aplanados o un aspecto de máscara. Algunos individuos no pueden fruncir los labios o silbar y pueden tener dificultades para tragar, masticar o hablar. La debilidad muscular también puede extenderse al diafragma, causando problemas respiratorios.

Otros síntomas pueden ser:

• Pérdida de audición (especialmente en frecuencias altas)
• Lordosis (curvatura hacia adentro de la columna lumbar)

Las contracturas son poco frecuentes. Algunas personas con FSHD sienten un dolor intenso en la extremidad afectada. Los músculos cardiacos no suelen verse afectados y la debilidad significativa de la pelvis es menos común que en otras formas de DM. Una forma de aparición infantil de la FSHD puede causar enfermedad de la retina y cierta pérdida de la audición.

La distrofia muscular de cinturas (LGMD, por sus siglas en inglés) se refiere a más de 20 enfermedades hereditarias caracterizadas por una pérdida progresiva de masa muscular y el debilitamiento simétrico de los músculos voluntarios, principalmente los de los hombros y alrededor de las caderas. Se han identificado al menos cinco formas de DM de cinturas autosómica dominante (conocida como tipo 1) y 17 formas de DM de cinturas autosómica recesiva (conocida como tipo 2). Ahora se sabe que algunas formas autosómicas recesivas del trastorno se deben a una deficiencia de cualquiera de las cuatro proteínas del complejo distrofina-glicoproteína llamadas sarcoglicanos. Las deficiencias de distroglicano, clásicamente asociadas con las distrofias musculares congénitas, también pueden causar LGMD.

Las formas recesivas de la LGMD se presentan con más frecuencia que las formas dominantes, suelen comenzar en la infancia o la adolescencia y muestran niveles de creatina quinasa sérica dramáticamente elevados. Las formas dominantes de la LGMD suelen comenzar en la edad adulta. En general, cuanto antes aparezcan los signos clínicos, más rápida será la tasa de progresión de la enfermedad. La distrofia muscular de cinturas afecta tanto a hombres como a mujeres. Algunas formas de la enfermedad progresan rápidamente, lo que resulta en daño muscular grave y pérdida de la capacidad de caminar, mientras que otras avanzan muy lentamente durante muchos años y causan una discapacidad mínima, lo que permite una esperanza de vida normal. En algunos casos, el trastorno parece detenerse temporalmente, pero luego se reanuda la progresión.

El patrón de debilidad muscular es similar al de la DM de Duchenne y la DM de Becker. La debilidad se nota típicamente primero alrededor de las caderas antes de extenderse a los hombros, las piernas y el cuello. Las personas desarrollan una marcha de pato y tienen dificultad para levantarse de sillas, subir escaleras o cargar objetos pesados. Se caen con frecuencia y no pueden correr. Las contracturas en los codos y las rodillas son raras, pero las personas pueden desarrollar contracturas en los músculos de la espalda, lo que les da la apariencia de una columna vertebral rígida. Los reflejos proximales (los más cercanos al centro del cuerpo) a menudo están alterados. Algunas personas también experimentan miocardiopatía y complicaciones respiratorias, dependiendo en parte del subtipo específico. La inteligencia permanece en la mayoría de los casos, aunque ocurren excepciones. Muchas personas con DM de cinturas quedan gravemente discapacitadas a los 20 años de la aparición de la enfermedad.

La distrofia miotónica (DM1), también conocida como enfermedad de Steinert y distrofia miotónica, es otra forma común de DM. La miotonía, o incapacidad de relajar los músculos después de una contracción repentina, solo se encuentra en esta forma de DM, pero también se encuentra en otras enfermedades musculares no distróficas. Las personas con DM1 pueden vivir una vida larga, con una discapacidad variable pero de progresión lenta. El inicio típico de la enfermedad es entre los 20 y 30 años, pero el inicio en la infancia y el inicio congénito están bien documentados. Los músculos de la cara y la parte anterior del cuello suelen ser los primeros en mostrar debilidad y pueden producir sienes hundidas, piel facial caída y un cuello delgado. El desgaste y la debilidad afectan notablemente los músculos del antebrazo. La DM1 afecta el sistema nervioso central y otros sistemas del cuerpo, como el corazón, las glándulas suprarrenales y la tiroides, los ojos y el tracto gastrointestinal.

Otros síntomas son:

• Complicaciones cardiacas
• Dificultad para tragar
• Párpados caídos (ptosis)
• Cataratas
• Visión deficiente
• Calvicie frontal temprana
• Pérdida de peso
• Impotencia
• Atrofia testicular
• Deterioro mental leve
• Aumento de la sudoración

Las personas pueden sentirse somnolientas y tener una necesidad excesiva de dormir. Existe una segunda forma conocida como distrofia miotónica tipo 2 (DM2), que es similar a la forma clásica, pero suele afectar de forma más significativa a los músculos proximales.

Esta enfermedad autosómica dominante afecta tanto a hombres como a mujeres. Las mujeres pueden tener períodos menstruales irregulares y, a veces, son infértiles. La enfermedad puede aparecer antes y ser más grave en generaciones sucesivas. Una forma de DM miotónica que aparece en la infancia puede manifestarse entre los cinco y los diez años de edad. Los síntomas incluyen:

• Debilidad muscular general (particularmente en la cara y los músculos más alejados del centro del cuerpo)
• Falta de tono muscular
• Deterioro cognitivo

Una mujer con DM1 puede dar a luz a un bebé con una forma congénita poco común de la enfermedad. Los síntomas al nacer pueden ser:

• Dificultad para tragar o succionar
• Dificultad para respirar
• Ausencia de reflejos
• Deformidades esqueléticas y contracturas (pie zambo)
• Debilidad muscular, especialmente en la cara

Los niños con DM miotónica congénita también pueden sufrir deterioro cognitivo y retraso en el desarrollo motor. Esta forma infantil grave de DM miotónica se presenta casi exclusivamente en niños que han heredado el gen defectuoso de su progenitora, cuyos síntomas pueden ser tan leves que a veces no son conscientes de la enfermedad.

El defecto genético hereditario que causa la DM1 es una repetición anormalmente larga de una "palabra" de tres letras en el código genético. En las personas no afectadas, la palabra se repite varias veces, pero en las personas con DM1, se repite muchas más veces. Esta repetición de tripletes se hace más larga con cada generación sucesiva. El mecanismo de repetición de tripletes se ha implicado en al menos otros 15 trastornos, como la enfermedad de Huntington y las ataxias espinocerebelosas.

La distrofia muscular oculofaríngea (OPMD, por sus siglas en inglés) suele comenzar entre los 40 y los 50 años y afecta tanto a hombres como a mujeres. En los EE. UU., la enfermedad es más común en familias de ascendencia francocanadiense, así como entre los residentes hispanos del norte de Nuevo México. Las personas afectadas primero presentan párpados caídos, seguidos de debilidad en los músculos faciales y faríngeos de la garganta, lo que provoca problemas para tragar. La lengua puede atrofiarse y pueden producirse cambios en la voz. Los párpados pueden caerse tan drásticamente que algunas personas lo compensan inclinando la cabeza hacia atrás. Las personas afectadas pueden tener:

• Visión doble
• Problemas con la mirada superior
• Retinosis pigmentaria (degeneración progresiva de la retina que afecta la visión nocturna y periférica)
• Irregularidades cardiacas

Es común la debilidad y el desgaste muscular en la región del cuello y los hombros. También pueden verse afectados los músculos de las extremidades. Las personas con OPMD pueden tener dificultades para caminar, subir escaleras, arrodillarse o agacharse. Las personas más gravemente afectadas eventualmente perderán la capacidad de caminar.

Otros tipos de trastornos neuromusculares son:

• Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
• Esclerosis múltiple
• Distrofia muscular
• Miastenia gravis
• Myopathy
• Miositis, incluidas la polimiositis y la dermatomiositis
• Neuropatía periférica

Existen muchas otras enfermedades hereditarias que afectan a los músculos, los nervios o la unión neuromuscular. Enfermedades como la miopatía inflamatoria, la debilidad muscular progresiva y la miocardiopatía (debilidad del músculo cardiaco que interfiere con la capacidad de bombeo) pueden producir síntomas muy similares a los que se encuentran en algunas formas de DM, pero están causadas por defectos genéticos diferentes. Entre los trastornos con síntomas similares a la DM se pueden mencionar:

• Miopatía congénita
• Atrofia muscular espinal
• Síndromes miasténicos congénitos

El hecho de que múltiples enfermedades neuromusculares tengan síntomas comunes, y la prevalencia de casos esporádicos en familias no afectadas previamente por la DM, dificulta a menudo que las personas con DM sean diagnosticadas rápidamente. Algunas personas pueden presentar signos de DM pero no ser portadoras de ninguna de las mutaciones genéticas actualmente reconocidas.

Los trastornos neuromusculares están causados ​​por una variedad de deficiencias y trastornos, entre ellos:

• Mutación genética
• Infección viral
• Trastorno autoinmune
• Trastorno hormonal
• Trastorno metabólico
• Deficiencia dietética
• Ciertos medicamentos y venenos

La mayoría de los casos de DM están causados ​​por mutaciones genéticas (cambios en la secuencia del ADN) que afectan a las proteínas musculares.

Las mutaciones suelen ser hereditarias, pero en algunos casos se producen de forma espontánea. Estas mutaciones espontáneas pueden ser heredadas por la descendencia de la persona afectada.

Existen tres patrones de herencia diferentes para la mayoría de las formas de DM. Cuando una mutación que causa DM es heredada de un progenitor con la afección, esto se conoce como herencia autosómica dominante.

En cambio, en la mayoría de las enfermedades autosómicas recesivas, la mutación genética debe heredarse de ambos progenitores. Ambos genes coincidentes deben incluir una mutación para causar la enfermedad.

Sin embargo, el patrón de herencia de muchos tipos de DM se denomina recesivo ligado al cromosoma X, lo que significa que el cambio genético se transmite de una generación a la siguiente a través del cromosoma X.

Las niñas y las mujeres tienen dos cromosomas X (XX), mientras que los niños y los hombres tienen un cromosoma X y uno Y (XY). Este patrón es la razón por la que ciertos tipos de DM, cuyas mutaciones se encuentran en el cromosoma X, son más comunes en los varones que en las mujeres.

• Si una mujer tiene un cromosoma X con la mutación genética y otro cromosoma X sin ella, es posible que no presente síntomas o que presente una DM más leve que los hombres. Se la llama portadora porque tiene la mutación genética y puede transmitirla a sus hijos.
• Debido a que los hombres sólo tienen un cromosoma X, si tienen la mutación genética, generalmente tendrán síntomas de DM o síntomas de DM más graves que las mujeres.

Cientos de genes intervienen en la producción de proteínas que afectan a los músculos. Cada forma de DM está causada por una mutación genética exclusiva de ese tipo. Por ejemplo:

• La DM de Duchenne es consecuencia de una mutación genética que provoca una falta de distrofina, una proteína que ayuda a fortalecer las fibras musculares y a protegerlas de las lesiones. Puede heredarse de forma recesiva ligada al cromosoma X.
• La DM miotónica está causada por una expansión anormal de ciertas secuencias de ADN en uno de dos genes diferentes. La mayoría de las personas pueden tener alrededor de 40 repeticiones de un determinado código de ADN en su gen, pero las personas con DM miotónica tienen 4,000 o más repeticiones. Estas repeticiones causan errores en las “instrucciones” para producir proteínas musculares, lo que significa que el cuerpo puede no producir suficiente proteína o no producir formas utilizables de la misma. En algunos casos, las propias instrucciones se acumulan hasta alcanzar niveles elevados; esta acumulación causa problemas con la proteína. La DM miotónica puede heredarse de manera autosómica dominante.

Muchos trastornos neuromusculares son hereditarios y se transmiten de generación en generación a través del código genético, aunque a veces son el resultado de una mutación genética espontánea. Existen vínculos entre las enfermedades neuromusculares y los trastornos del sistema inmunitario, pero cada afección tiene sus causas particulares.

Todas las distrofias musculares (DM) son hereditarias e implican una mutación o un defecto genético. Las células del cuerpo no funcionan correctamente cuando una proteína está alterada o se produce en cantidad insuficiente (o, a veces, falta por completo). Muchos casos de DM se producen a partir de mutaciones espontáneas que no se encuentran en los genes de ninguno de los padres y pueden transmitirse a la siguiente generación.

Los genes son como planos; contienen mensajes codificados que determinan las características o rasgos de una persona. Están dispuestos a lo largo de 23 pares de cromosomas en forma de varilla, y la mitad de cada par se hereda de cada progenitor. Cada mitad de un par de cromosomas es similar a la otra, excepto por un par, que determina el sexo del individuo. Las distrofias musculares se pueden heredar de tres maneras:

1. La herencia autosómica dominante se produce cuando un niño recibe un gen normal de uno de sus padres y un gen defectuoso del otro. Autosómica significa que la mutación genética puede producirse en cualquiera de los 22 cromosomas no sexuales de cada una de las células del cuerpo. Dominante significa que sólo es necesario que uno de los progenitores transmita el gen anómalo para que se produzca el trastorno. En las familias en las que uno de los padres es portador de un gen defectuoso, cada hijo tiene un 50 por ciento de probabilidades de heredar el gen y, por lo tanto, el trastorno. Los hombres y las mujeres corren el mismo riesgo y la gravedad del trastorno puede variar de una persona a otra.
2. La herencia autosómica recesiva significa que ambos padres deben ser portadores y transmitir el gen defectuoso. Cada uno de los padres tiene un gen defectuoso, pero no se ven afectados por el trastorno. Los hijos de estas familias tienen un 25 por ciento de probabilidades de heredar ambas copias del gen defectuoso y un 50 por ciento de probabilidades de heredar un gen y, por lo tanto, convertirse en portadores, capaces de transmitir el defecto a sus hijos. Este patrón de herencia puede afectar a niños de ambos sexos.
3. La herencia recesiva ligada al cromosoma X (o ligada al sexo) se produce cuando la progenitora es portadora del gen afectado en uno de los dos cromosomas X y lo transmite al hijo varón (los varones siempre heredan un cromosoma X de su progenitora femenina y un cromosoma Y de su progenitor masculino, mientras que las mujeres heredan un cromosoma X de cada progenitor). Los hijos varones de madres portadoras tienen un 50 por ciento de probabilidades de heredar el trastorno. Las hijas también tienen un 50 por ciento de probabilidades de heredar el gen defectuoso, pero por lo general no se ven afectadas, ya que el cromosoma X sano que reciben de su progenitor masculino puede compensar el cromosoma defectuoso que reciben de su progenitora femenina. Los progenitores masculinos afectados no pueden transmitir un trastorno ligado al cromosoma X a sus hijos varones, pero sus hijas serán portadoras de ese trastorno. Las mujeres portadoras ocasionalmente pueden presentar síntomas más leves de DM.

La respuesta muscular y la actividad eléctrica neuronal se pueden evaluar mediante electromiografía (EMG). Estas herramientas de diagnóstico estimulan los músculos y ayudan a los neurólogos a detectar anomalías en las respuestas.

Para confirmar el diagnóstico de distrofia muscular (DM) pueden utilizarse diversas pruebas de laboratorio, entre ellas:

• Análisis de sangre y orina para detectar genes defectuosos y ayudar a identificar trastornos neuromusculares específicos.
• Pruebas de ejercicio para detectar niveles elevados de ciertas sustancias químicas después del ejercicio y determinar la naturaleza de la DM u otro trastorno muscular.
• Pruebas genéticas para buscar genes que se sabe que causan o están asociados con enfermedades musculares hereditarias. El análisis de ADN y los ensayos enzimáticos pueden confirmar el diagnóstico de ciertas enfermedades neuromusculares, incluida la DM. Los estudios de ligamiento genético pueden identificar si un marcador genético específico en un cromosoma y una enfermedad se heredan juntos. Son especialmente útiles en el estudio de familias con miembros afectados en distintas generaciones. Los avances en las pruebas genéticas incluyen la secuenciación del exoma completo y del genoma completo, lo que permitirá analizar todos los genes a la vez en busca de mutaciones causantes de enfermedades, en lugar de analizar sólo uno o varios genes al mismo tiempo.
• Asesoramiento genético para ayudar a los padres que tienen antecedentes familiares de DM a determinar si son portadores de uno de los genes mutados que causan el trastorno. Se pueden utilizar dos pruebas para ayudar a los futuros padres a averiguar si su hijo está afectado.
• Amniocentesis entre las 14 y 16 semanas de embarazo para analizar una muestra del líquido amniótico en el útero para detectar defectos genéticos (el líquido y el feto tienen el mismo ADN).
• Muestreo de vellosidades coriónicas (MVC) para analizar una muestra muy pequeña de la placenta al principio del embarazo.
• El diagnóstico por imágenes puede ayudar a determinar la naturaleza específica de una enfermedad o afección. La resonancia magnética (RM) se utiliza para examinar la calidad muscular, cualquier atrofia o anomalía en el tamaño y la sustitución grasa del tejido muscular, así como para controlar la progresión de la enfermedad. Otras formas de diagnóstico por imágenes para la DM son:
  • La espectroscopia de resonancia magnética de fósforo mide la respuesta celular al ejercicio y la cantidad de energía disponible para la fibra muscular.
  • La ecografía (también conocida como sonografía) utiliza ondas sonoras de alta frecuencia para obtener imágenes del interior del cuerpo.
• Biopsias musculares para monitorear la evolución de la enfermedad y la eficacia del tratamiento. En ocasiones, las biopsias musculares también pueden ayudar en las pruebas de detección de portadores.
• Pruebas de inmunofluorescencia para detectar proteínas específicas como la distrofina dentro de las fibras musculares.
• Microscopía electrónica para identificar cambios en los componentes subcelulares de las fibras musculares. La microscopía electrónica también puede identificar cambios que caracterizan la muerte celular, mutaciones en las mitocondrias de las células musculares y un aumento del tejido conectivo que se observa en enfermedades musculares como la DM.
• Estudios de neurofisiología para identificar cambios físicos y/o químicos en el sistema nervioso.
• Velocidad de conducción nerviosa para medir la velocidad y la fuerza con la que una señal eléctrica viaja a lo largo de un nervio y puede ayudar a determinar si hay daño en el nervio.
• Estimulación repetitiva para evaluar la función de la unión neuromuscular estimulando eléctricamente un nervio motor varias veces seguidas.
• Electromiografía (EMG) para registrar la actividad de las fibras musculares y de las unidades motoras. Los resultados pueden revelar una actividad eléctrica característica de la DM u otros trastornos neuromusculares.
   

Los síntomas de los trastornos neuromusculares incluyen debilidad muscular, desgaste, calambres, espasticidad (rigidez), que luego causa deformidades articulares o esqueléticas, y dolor muscular. Otros síntomas son la dificultad para respirar y para tragar.

Todas las formas de distrofia muscular (DM) empeoran a medida que los músculos se degeneran y debilitan progresivamente. Muchas personas acaban perdiendo la capacidad de caminar.

Algunos tipos de DM también afectan a los siguientes órganos y sistemas:

• Corazón
• Sistema gastrointestinal
• Glándulas endocrinas
• La columna vertebral
• Ojos
• El cerebro
• Otros órganos

Pueden presentarse enfermedades respiratorias y cardiacas, y algunas personas desarrollan un trastorno de la deglución. La distrofia muscular no es contagiosa y no la provoca una lesión o actividad.

Aunque la DM puede afectar a varios tejidos y órganos del cuerpo, afecta principalmente la integridad de las fibras musculares. La enfermedad causa:

• Degeneración muscular
• Debilidad progresiva
• Muerte de las fibras
• Ramificación y división de las fibras
• Fagocitosis (el material de la fibra muscular es degradado y destruido por células carroñeras)
• Acortamiento crónico o permanente de tendones y músculos

Además, la fuerza muscular general y los reflejos tendinosos suelen disminuir o perderse debido a la sustitución de músculo por tejido conectivo y grasa.

Existen muchas otras enfermedades hereditarias que afectan a los músculos, los nervios o la unión neuromuscular. Enfermedades como la miopatía inflamatoria, la debilidad muscular progresiva y la miocardiopatía (debilidad del músculo cardiaco que interfiere con la capacidad de bombeo) pueden producir síntomas muy similares a los que se encuentran en algunas formas de DM, pero están causadas por defectos genéticos diferentes. Entre los trastornos con síntomas similares a la DM se pueden mencionar:

• Miopatía congénita
• Atrofia muscular espinal
• Síndromes miasténicos congénitos

El hecho de que múltiples enfermedades neuromusculares tengan síntomas comunes, y la prevalencia de casos esporádicos en familias no afectadas previamente por la DM, dificulta a menudo que las personas con DM sean diagnosticadas rápidamente. Algunas personas pueden presentar signos de DM pero no ser portadoras de ninguna de las mutaciones genéticas actualmente reconocidas.

La distrofia muscular de Duchenne es la forma infantil más común de DM, así como la más común de las distrofias musculares en general, representando aproximadamente el 50 por ciento de todos los casos. La debilidad progresiva y el desgaste muscular (disminución de la fuerza y el tamaño de los músculos) causados por la degeneración de las fibras musculares comienzan en la parte superior de las piernas y la pelvis antes de extenderse a la parte superior de los brazos. Otros síntomas son:

• Pérdida de algunos reflejos
• Marcha de pato
• Caídas frecuentes y torpeza (sobre todo al correr)
• Dificultad al levantarse de una posición sentada o al subir escaleras
• Cambios en la postura general
• Dificultad para respirar
• Debilidad pulmonar
• Cardiomyopathy

La distrofia muscular de Becker es menos grave que la de Duchenne, pero está estrechamente relacionada con ella. La tasa de atrofia y debilidad muscular progresiva y simétrica (en ambos lados del cuerpo) varía mucho entre las personas afectadas. Muchas personas pueden caminar hasta mediados de los 30 años o más, mientras que otras son incapaces de hacerlo más allá de la adolescencia. Algunas personas afectadas nunca necesitan usar una silla de ruedas. Al igual que en la DM de Duchenne, la debilidad muscular en la DM de Becker suele notarse primero en la parte superior de los brazos y los hombros, la parte superior de las piernas y la pelvis.
Los primeros síntomas de la DM de Becker son:

• Caminar de puntillas
• Caídas frecuentes
• Dificultad para levantarse del suelo

Los músculos de las pantorrillas pueden parecer grandes y saludables a medida que las fibras musculares deterioradas son reemplazadas por grasa, y la actividad muscular puede causar calambres en algunas personas. Las complicaciones cardiacas no están presentes de manera tan constante en la DM de Becker en comparación con la DM de Duchenne, pero pueden ser tan graves en algunos casos. Los deterioros cognitivos y conductuales no son tan comunes ni graves como en la DM de Duchenne, pero ocurren.

La distrofia muscular congénita se refiere a un grupo de distrofias musculares autosómicas recesivas que están presentes al nacer o se hacen evidentes antes de los dos años de edad. El grado y la progresión de la debilidad y la degeneración muscular varían según el tipo de trastorno. La debilidad puede notarse por primera vez cuando los niños no logran alcanzar los hitos en la función motora y el control muscular. La degeneración muscular puede ser leve o grave y se limita principalmente al músculo esquelético. La mayoría de las personas no pueden sentarse o permanecer de pie sin apoyo, y algunos niños afectados pueden no aprender nunca a caminar.
Las personas con DM congénita pueden desarrollar:

• Contracturas (acortamiento crónico de los músculos o tendones alrededor de las articulaciones, impidiéndoles moverse libremente)
• Escoliosis (columna vertebral curvada)
• Dificultad para respirar y tragar
• Problemas en los pies

El desarrollo intelectual de algunos niños progresa según lo esperado, mientras que otros presentan graves deficiencias. La debilidad de los músculos del diafragma puede provocar insuficiencia respiratoria. La DM congénita también puede afectar al sistema nervioso central, causando problemas de visión y del habla, convulsiones y cambios estructurales en el cerebro.

La distrofia muscular distal (también conocida como miopatía distal) describe un grupo de al menos seis enfermedades musculares específicas que afectan principalmente a los músculos distales (los más alejados de los hombros y las caderas) de los antebrazos, las manos, la parte inferior de las piernas y los pies. Las distrofias distales suelen ser menos graves, progresan más lentamente e involucran menos músculos que otras formas de DM, aunque pueden propagarse a otros músculos, incluidos los proximales más adelante en el curso de la enfermedad. La DM distal puede afectar los músculos cardiacos y respiratorios, y las personas pueden eventualmente requerir el uso de un respirador. Es posible que no puedan realizar movimientos finos de la mano y tengan dificultad para extender los dedos. A medida que los músculos de las piernas se ven afectados, caminar y subir escaleras se vuelve difícil y algunas personas pueden ser incapaces de saltar o ponerse de pie sobre los talones.

La DM distal, que afecta tanto a hombres como a mujeres, suele aparecer entre los 40 y los 60 años. En una forma de DM distal, se sabe que falta un complejo proteico de la membrana muscular llamado disferlina.

Aunque la DM distal es principalmente un trastorno autosómico dominante, se han descrito formas autosómicas recesivas en adultos jóvenes. Los síntomas son similares a los de la DM de Duchenne, pero con un patrón diferente de daño muscular. También se ha descrito una forma de DM distal autosómica recesiva de inicio infantil. La debilidad lenta pero progresiva suele notarse por primera vez alrededor del primer año de edad, cuando el niño comienza a caminar, y continúa progresando muy lentamente a lo largo de la vida adulta.

La distrofia muscular de Emery-Dreifuss afecta principalmente a niños varones. El trastorno tiene dos formas: una es recesiva ligada al cromosoma X y la otra es autosómica dominante.

La aparición de la DM de Emery-Dreifuss suele ser evidente a los 10 años, pero los síntomas pueden aparecer hasta mediados de los 20 años. Esta enfermedad provoca un desgaste lento pero progresivo de los músculos de la parte superior del brazo y la parte inferior de la pierna, así como debilidad simétrica. Las contracturas en la columna, los tobillos, las rodillas, los codos y la nuca suelen preceder a una debilidad muscular significativa, que es menos grave que en la DM de Duchenne. Las contracturas pueden hacer que los codos se bloqueen en una posición flexionada. Toda la columna vertebral puede volverse rígida a medida que avanza la enfermedad. Otros síntomas son:

• Deterioro de los hombros
• Caminar de puntillas
• Debilidad facial leve

La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD, por sus siglas en inglés) afecta inicialmente los músculos de la cara (facio), los hombros (escápula) y la parte superior de los brazos (húmero) con debilidad progresiva. También conocida como enfermedad de Landouzy-Dejerine, es la tercera forma más común de DM y se caracteriza por ser un trastorno autosómico dominante. La mayoría de las personas tienen una esperanza de vida normal, pero algunas quedan gravemente discapacitadas.

La progresión de la enfermedad es típicamente muy lenta, con episodios intermitentes de rápido deterioro muscular. El inicio suele ser en la adolescencia, pero puede ocurrir tan temprano como en la niñez o tan tarde como a los 40 años. Una característica distintiva de la FSHD es que comúnmente causa debilidad asimétrica. Los músculos alrededor de los ojos y la boca suelen ser los primeros afectados, seguidos por debilidad alrededor de los hombros, el pecho y la parte superior de los brazos. Un patrón particular de atrofia muscular hace que los hombros parezcan inclinados y los omóplatos alados. Los músculos de las extremidades inferiores también pueden debilitarse. Los reflejos disminuyen, generalmente en la misma distribución que la debilidad. Los cambios en la apariencia facial pueden incluir el desarrollo de una sonrisa torcida, un aspecto de mohín, rasgos faciales aplanados o un aspecto de máscara. Algunos individuos no pueden fruncir los labios o silbar y pueden tener dificultades para tragar, masticar o hablar. La debilidad muscular también puede extenderse al diafragma, causando problemas respiratorios.

Otros síntomas pueden ser:

• Pérdida de audición (especialmente en frecuencias altas)
• Lordosis (curvatura hacia adentro de la columna lumbar)

La distrofia muscular de cinturas (LGMD, por sus siglas en inglés) se refiere a más de 20 afecciones hereditarias marcadas por la pérdida progresiva de masa muscular y debilitamiento simétrico de los músculos voluntarios, principalmente aquellos en los hombros y alrededor de las caderas. El patrón de debilidad muscular es similar al de la MD de Duchenne y la MD de Becker. La debilidad generalmente se nota primero alrededor de las caderas antes de extenderse a los hombros, las piernas y el cuello. Las personas desarrollan una marcha de pato y tienen dificultad para levantarse de sillas, subir escaleras o cargar objetos pesados. Se caen con frecuencia y no pueden correr. Las contracturas en los codos y las rodillas son raras, pero las personas pueden desarrollar contracturas en los músculos de la espalda, lo que les da la apariencia de una columna vertebral rígida. Los reflejos proximales (más cercanos al centro del cuerpo) a menudo se ven afectados. Algunas personas también experimentan miocardiopatía y complicaciones respiratorias, dependiendo en parte del subtipo específico. La inteligencia permanece en la mayoría de los casos, aunque ocurren excepciones. Muchas personas con MD muscular de cinturas quedan gravemente discapacitadas dentro de los 20 años posteriores al inicio de la enfermedad.

La distrofia miotónica (DM1), también conocida como enfermedad de Steinert y distrofia miotónica, es otra forma común de DM. La miotonía, o incapacidad de relajar los músculos después de una contracción repentina, solo se encuentra en esta forma de DM, pero también se encuentra en otras enfermedades musculares no distróficas.

El inicio típico de la enfermedad es entre los 20 y 30 años, pero el inicio en la infancia y el inicio congénito están bien documentados. Los músculos de la cara y la parte anterior del cuello suelen ser los primeros en mostrar debilidad y pueden producir sienes hundidas, piel facial caída y un cuello delgado. El desgaste y la debilidad afectan notablemente los músculos del antebrazo. La DM1 afecta el sistema nervioso central y otros sistemas del cuerpo, como el corazón, las glándulas suprarrenales y la tiroides, los ojos y el tracto gastrointestinal.

Otros síntomas son:

• Complicaciones cardiacas
• Dificultad para tragar
• Párpados caídos (ptosis)
• Cataratas
• Visión deficiente
• Calvicie frontal temprana
• Pérdida de peso
• Impotencia
• Atrofia testicular
• Deterioro mental leve
• Aumento de la sudoración

Las personas pueden sentirse somnolientas y tener una necesidad excesiva de dormir. Existe una segunda forma conocida como distrofia miotónica tipo 2 (DM2), que es similar a la forma clásica, pero suele afectar de forma más significativa a los músculos proximales.

La distrofia muscular oculofaríngea (OPMD, por sus siglas en inglés) suele comenzar entre los 40 y los 50 años y afecta tanto a hombres como a mujeres. Las personas afectadas primero presentan párpados caídos, seguidos de debilidad en los músculos faciales y faríngeos de la garganta, lo que provoca problemas para tragar. La lengua puede atrofiarse y pueden producirse cambios en la voz. Los párpados pueden caerse tan drásticamente que algunas personas lo compensan inclinando la cabeza hacia atrás. Las personas afectadas pueden tener:

• Visión doble
• Problemas con la mirada superior
• Retinosis pigmentaria (degeneración progresiva de la retina que afecta la visión nocturna y periférica)
• Irregularidades cardiacas

Es común la debilidad y el desgaste muscular en la región del cuello y los hombros. También pueden verse afectados los músculos de las extremidades. Las personas con OPMD pueden tener dificultades para caminar, subir escaleras, arrodillarse o agacharse. Las personas más gravemente afectadas eventualmente perderán la capacidad de caminar.

Los trastornos neuromusculares se determinan mediante diversas pruebas que miden la capacidad de los nervios del cuerpo para conducir la electricidad. Las pruebas de electromiografía (EMG) pueden determinar la salud de un músculo. Además, los médicos pueden utilizar biopsias musculares, pruebas genéticas y análisis de sangre.

Para confirmar el diagnóstico de distrofia muscular (DM) pueden utilizarse diversas pruebas de laboratorio, entre ellas:

• Análisis de sangre y orina para detectar genes defectuosos y ayudar a identificar trastornos neuromusculares específicos.
• Pruebas de ejercicio para detectar niveles elevados de ciertas sustancias químicas después del ejercicio y para determinar la naturaleza de la DM u otro trastorno muscular.
• Pruebas genéticas para buscar genes que se sabe que causan o están asociados con enfermedades musculares hereditarias. El análisis de ADN y los ensayos enzimáticos pueden confirmar el diagnóstico de ciertas enfermedades neuromusculares, incluida la DM. Los estudios de ligamiento genético pueden identificar si un marcador genético específico en un cromosoma y una enfermedad se heredan juntos. Son especialmente útiles en el estudio de familias con miembros afectados en distintas generaciones. Los avances en las pruebas genéticas incluyen la secuenciación del exoma completo y del genoma completo, lo que permitirá analizar todos los genes a la vez en busca de mutaciones causantes de enfermedades, en lugar de analizar sólo uno o varios genes al mismo tiempo.
• Asesoramiento genético para ayudar a los padres que tienen antecedentes familiares de DM a determinar si son portadores de uno de los genes mutados que causan el trastorno. Se pueden utilizar dos pruebas para ayudar a los futuros padres a averiguar si su hijo está afectado.
• Amniocentesis entre las 14 y 16 semanas de embarazo para analizar una muestra del líquido amniótico en el útero para detectar defectos genéticos (el líquido y el feto tienen el mismo ADN).
• Muestreo de vellosidades coriónicas (MVC) para analizar una muestra muy pequeña de la placenta al principio del embarazo.
  El diagnóstico por imágenes puede ayudar a determinar la naturaleza específica de una enfermedad o afección. La resonancia magnética (RM) se utiliza para examinar la calidad muscular, cualquier atrofia o anomalía en el tamaño y la sustitución grasa del tejido muscular, así como para controlar la progresión de la enfermedad. Otras formas de diagnóstico por imágenes para la DM son:
  • La espectroscopia de resonancia magnética de fósforo mide la respuesta celular al ejercicio y la cantidad de energía disponible para la fibra muscular.
  • La ecografía (también conocida como sonografía) utiliza ondas sonoras de alta frecuencia para obtener imágenes del interior del cuerpo.
• Biopsias musculares para monitorear la evolución de la enfermedad y la eficacia del tratamiento. En ocasiones, las biopsias musculares también pueden ayudar en las pruebas de detección de portadores.
• Pruebas de inmunofluorescencia para detectar proteínas específicas como la distrofina dentro de las fibras musculares.
• Microscopía electrónica para identificar cambios en los componentes subcelulares de las fibras musculares. La microscopía electrónica también puede identificar cambios que caracterizan la muerte celular, mutaciones en las mitocondrias de las células musculares y un aumento del tejido conectivo que se observa en enfermedades musculares como la DM.
• Estudios de neurofisiología para identificar cambios físicos y/o químicos en el sistema nervioso.
• Velocidad de conducción nerviosa para medir la velocidad y la fuerza con la que una señal eléctrica viaja a lo largo de un nervio y puede ayudar a determinar si hay daño en el nervio.
• Estimulación repetitiva para evaluar la función de la unión neuromuscular estimulando eléctricamente un nervio motor varias veces seguidas.
• Electromiografía (EMG) para registrar la actividad de las fibras musculares y de las unidades motoras. Los resultados pueden revelar una actividad eléctrica característica de la DM u otros trastornos neuromusculares.

La terapia médica, los medicamentos inmunosupresores, los dispositivos de asistencia y el manejo del dolor son métodos habituales de tratamiento de los trastornos neuromusculares. Un tratamiento alternativo denominado aféresis consiste en filtrar de la sangre los anticuerpos asociados a la enfermedad.

Los tratamientos disponibles para la distrofia muscular (DM) tienen como objetivo mantener a las personas independientes el mayor tiempo posible y prevenir las complicaciones que pueden derivarse de la debilidad, la movilidad reducida y las dificultades cardiacas y respiratorias.

El tratamiento puede implicar una combinación de enfoques, como fisioterapia, terapia farmacológica y cirugía.

• La ventilación asistida suele ser necesaria para tratar la debilidad de los músculos respiratorios que acompaña a muchas formas de DM, sobre todo en las fases avanzadas.
• Se puede prescribir terapia farmacológica para retrasar la degeneración muscular.
  • La Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) ha aprobado las inyecciones de los medicamentos golodirsen y viltolarsen para tratar a las personas con distrofia muscular de Duchenne (DMD) que tienen una mutación confirmada del gen de la distrofina que es susceptible de omisión del exón 53. La FDA aprobó la inyección del medicamento casimersen para tratar a las personas que tienen una mutación confirmada del gen DMD que es susceptible de omisión del exón 45.
  • La FDA también aprobó tres aplicaciones de fingolimod (Gilenya) para tratar la forma recurrente de EM en adultos. Los corticosteroides, como prednisone, pueden reducir la velocidad del deterioro muscular en la DM de Duchenne y ayudar a los niños a conservar la fuerza para prolongar la marcha independiente hasta varios años. Sin embargo, estos medicamentos tienen efectos secundarios como aumento de peso, cambios faciales, pérdida del crecimiento longitudinal (altura) y fragilidad ósea que pueden ser especialmente preocupantes en los niños.
  • Los medicamentos inmunosupresores como cyclosporine y azathioprine pueden retrasar algunos daños en las células musculares que están en proceso de muerte.
  • Entre los medicamentos que pueden aliviar a corto plazo la miotonía (espasmos y debilidad muscular) se encuentran el mexiletine, phenytoin y baclofen, ya que se sabe que bloquean las señales enviadas desde la médula espinal para contraer los músculos. El dantrolene interfiere en el proceso de contracción muscular y el quinine es otra opción.
  • La FDA otorgó la aprobación acelerada del medicamento Exondys 51 para tratar a personas que tienen una mutación confirmada del gen de la distrofina susceptible de omisión del exón 15. La aprobación acelerada significa que el medicamento puede administrarse a personas que cumplen con los criterios de enfermedad rara mientras que la compañía trabaja en ensayos adicionales para aprender más sobre la eficacia del medicamento. (Los medicamentos para la miotonía pueden no ser efectivos en la DM miotónica, pero funcionan bien para la miotonía congénita, un trastorno neuromuscular genético caracterizado por la relajación lenta de los músculos). Las infecciones respiratorias pueden tratarse con antibióticos.
• La fisioterapia puede ayudar a prevenir malformaciones, mejorar el movimiento y mantener los músculos lo más flexibles y fuertes posible.
  • Los estiramientos pasivos pueden aumentar la flexibilidad de las articulaciones y prevenir las contracturas que restringen el movimiento y causan pérdida de la función.
  • El ejercicio regular y moderado puede ayudar a las personas con DM a mantener el rango de movimiento y la fuerza muscular, prevenir la atrofia muscular y retrasar la aparición de contracturas. Las personas con un diafragma debilitado pueden aprender ejercicios de tos y respiración profunda diseñados para mantener los pulmones completamente expandidos.
  • La corrección postural se utiliza para contrarrestar la debilidad muscular, las contracturas y las irregularidades de la columna vertebral que obligan a las personas con DM a adoptar posturas incómodas.
  • Los dispositivos de apoyo, como sillas de ruedas, férulas y soportes ortopédicos, otros aparatos ortopédicos y barras de apoyo para la cama (trapecios) pueden ayudar a mantener la movilidad. Los soportes para la columna pueden ayudar a retrasar la escoliosis. Los dispositivos ortopédicos, como los bipedestadores y los andadores giratorios, pueden ayudar a las personas a permanecer de pie o caminar.
  • Las ráfagas repetidas de estimulación eléctrica de baja frecuencia en los músculos del muslo pueden producir un ligero aumento de la fuerza en algunos niños varones con DM de Duchenne, aunque no se ha demostrado que esta terapia sea efectiva.
• La terapia ocupacional puede ayudar a algunas personas con la debilidad progresiva y la pérdida de movilidad. Algunas personas pueden necesitar aprender nuevas habilidades laborales o nuevas formas de realizar tareas, mientras que otras pueden necesitar cambiar de carrera profesional por completo. La tecnología de asistencia puede incluir modificaciones en los entornos domésticos y laborales y el uso de sillas de ruedas motorizadas, accesorios para sillas de ruedas y utensilios adaptables.
• La terapia del habla puede ayudar a las personas cuyos músculos faciales y de la garganta se han debilitado. Pueden aprender a utilizar dispositivos de comunicación especiales, como una computadora con un sintetizador de voz.
• No se ha demostrado que los cambios en la dieta ralenticen la progresión de la DM. Sin embargo, una nutrición adecuada es esencial para la salud general. Las técnicas de alimentación pueden ayudar a las personas con DM que tienen un trastorno de la deglución.
• A menudo se realiza una cirugía correctiva para aliviar las complicaciones de la DM.
  • Se recomienda la cirugía de liberación de tendones o músculos cuando una contractura se vuelve lo suficientemente grave como para bloquear una articulación o impedir en gran medida el movimiento.
  • Las personas con distrofia de Emery-Dreifuss o miotónica pueden necesitar en algún momento un marcapasos para tratar problemas cardiacos.
  • La cirugía para reducir el dolor y el desequilibrio postural causados por la escoliosis puede ayudar a algunas personas. La escoliosis se produce cuando los músculos que sostienen la columna vertebral comienzan a debilitarse y ya no pueden mantener la columna recta.
  • Las personas con distrofia miotónica a menudo desarrollan cataratas, una opacidad del cristalino del ojo que bloquea la luz, y pueden necesitar cirugía de cataratas.

Aunque muchos trastornos neuromusculares no tienen cura y son progresivos, los tratamientos pueden aumentar la movilidad, disminuir los síntomas y prolongar la vida. Los pacientes pueden reducir el dolor, aumentar el control muscular y reducir la degeneración muscular haciendo ejercicio regularmente.

Dependiendo del tipo de distrofia muscular (DM), muchas personas pueden vivir una vida larga y plena. La principal causa de muerte de las personas con diagnóstico de DM es la enfermedad cardiaca, sobre todo la miocardiopatía. Como la DM es una enfermedad progresiva y no se conoce una cura, los síntomas se pueden controlar con una variedad de opciones de tratamiento destinadas a mantener a las personas independientes durante el mayor tiempo posible y prevenir las complicaciones que pueden surgir de la debilidad, la movilidad reducida y las dificultades cardiacas y respiratorias. El tratamiento puede implicar una combinación de enfoques, como fisioterapia, terapia farmacológica y cirugía.

Otros tipos de tratamiento que pueden aliviar las complicaciones y mejorar la calidad de vida son:

• Ventilación asistida
• Terapia farmacológica
• Fisioterapia
• Terapia ocupacional
• Terapia del habla
• Cambios en la dieta/nutrición adecuada
• Cirugía correctiva