¿Qué es la encefalitis de Rasmussen?
La encefalitis de Rasmussen (ER) es una enfermedad neurológica inflamatoria crónica muy poco frecuente que generalmente afecta solo a un hemisferio (la mitad) del cerebro. Suele presentarse en niños menores de 10 años, pero también puede afectar a adolescentes y adultos.
La encefalitis por retinosis pigmentaria (ERP) presenta características de una enfermedad autoinmune en la que las células del sistema inmunitario ingresan al cerebro y causan daño. La enfermedad se caracteriza por:
- Convulsiones frecuentes y graves
- Inflamación del cerebro (encefalitis)
- Deterioro mental
- Pérdida progresiva de funciones neurológicas, incluyendo habilidades motoras, habla y eventual parálisis en un lado del cuerpo (hemiparesia).
Los niños con encefalitis de Rasmussen suelen entrar en una fase de déficits neurológicos permanentes, pero estables, después de ocho a doce meses; en adultos y adolescentes, la enfermedad puede seguir progresando lentamente.
Tipos de encefalitis de Rasmussen
La encefalitis de Rasmussen tiene tres etapas:
- Etapa prodrómica: Crisis epilépticas inespecíficas, de baja frecuencia y hemiplejía leve.
- Fase aguda: Crisis epilépticas frecuentes, a menudo epilepsia parcial continua; hemiparesia progresiva, hemianopsia, deterioro cognitivo y afasia (si se ve afectado el hemisferio dominante).
- Etapa residual: Déficits neurológicos permanentes y estables y convulsiones continuas.
Causas de la encefalitis de Rasmussen
Se desconoce la causa de la encefalitis de Rasmussen. Según los primeros casos detectados, la inflamación cerebral parece estar provocada por un antígeno, que podría ser extraño (un agente infeccioso) o autoinmune. Otra posibilidad es que la encefalitis de Rasmussen sea consecuencia de una respuesta deficiente del sistema inmunitario a un antígeno que, de otro modo, sería leve. Este problema podría tener un origen genético.
Factores de riesgo de la encefalitis de Rasmussen
Aunque se ha avanzado mucho en el estudio de la causa, aún se desconocen los factores desencadenantes y los marcadores de riesgo de la encefalitis de Rasmussen. Esta enfermedad neurológica es poco frecuente, afectando solo a unas dos personas por cada 10 millones, y suele afectar a niños de entre dos y diez años. Las infecciones que pueden causar encefalitis incluyen bacterias, virus, hongos y parásitos. En algunos casos, la exposición ambiental (como la causada por un parásito), los viajes recientes o un estado de inmunosupresión (como el VIH, la diabetes, el uso de esteroides o la quimioterapia) constituyen factores de riesgo importantes.
Detección y prevención de la encefalitis de Rasmussen
Las personas que presenten síntomas de encefalitis de Rasmussen (ER) serán evaluadas mediante resonancia magnética (RM), tomografía computarizada (TC) y/o electroencefalograma (EEG). Estas pruebas revelarán un mapa detallado de la actividad cerebral y determinarán si existe ER.
Signos y síntomas de la encefalitis de Rasmussen
La encefalitis de Rasmussen (ER) presenta características de una enfermedad autoinmune en la que las células del sistema inmunitario ingresan al cerebro y causan daño. La enfermedad se caracteriza por:
- Convulsiones frecuentes y graves
- Inflamación del cerebro (encefalitis)
- Deterioro mental que incluye pérdida de habilidades motoras, pérdida del habla y confusión.
- Parálisis en un lado del cuerpo
Los niños con encefalitis de Rasmussen suelen entrar en una fase de déficits neurológicos permanentes, pero estables, después de ocho a doce meses; en adultos y adolescentes, la enfermedad puede seguir progresando lentamente.
Diagnóstico de la encefalitis de Rasmussen
La encefalitis de Rasmussen (ER) se diagnostica clínicamente mediante una evaluación médica, una evaluación neurológica completa, un electroencefalograma (EEG), una resonancia magnética (RM) y un historial clínico exhaustivo del paciente.
Tratamiento de la encefalitis de Rasmussen
Se pueden recetar fármacos antiepilépticos, pero es posible que no controlen completamente las convulsiones. Estudios recientes han demostrado cierto éxito con tratamientos que suprimen o modulan el sistema inmunitario, en particular aquellos que utilizan corticosteroides, inmunoglobulina intravenosa o tacrolimus. La cirugía para controlar las convulsiones puede recomendarse, especialmente en niños, donde el potencial de recuperación es alto.
Vivir con encefalitis de Rasmussen
El pronóstico para las personas con encefalitis de Rasmussen (ER) varía. En algunos niños, la cirugía puede detener la progresión de la enfermedad y estabilizar las convulsiones. Sin embargo, la mayoría de las personas con ER presentan parálisis, déficits cognitivos y problemas del habla. En casos muy raros, la enfermedad puede afectar al hemisferio cerebral opuesto.
La encefalitis por retinosis pigmentaria (ERP) se considera una enfermedad rara, lo que a menudo significa que hay poca información disponible sobre ella. Esto suele deberse a que los médicos e investigadores no ven a muchas personas con ERP, lo que dificulta obtener información a partir de observaciones o estudios a gran escala.
Considere la posibilidad de participar en un ensayo clínico para que los médicos y científicos puedan aprender más sobre la encefalopatía epiléptica y los trastornos relacionados. La investigación clínica utiliza voluntarios humanos para ayudar a los investigadores a comprender mejor un trastorno y, posiblemente, encontrar mejores maneras de detectar, tratar o prevenir la enfermedad de forma segura.
Se necesitan voluntarios de todo tipo: personas sanas o que padezcan alguna enfermedad, de todas las edades, sexos, razas y etnias, para garantizar que los resultados del estudio se apliquen al mayor número de personas posible y que los tratamientos sean seguros y eficaces para todos los que los utilicen.
Para obtener información sobre cómo participar en investigaciones clínicas, visite la página web de los NIH sobre ensayos clínicos y su participación . Infórmese sobre los ensayos clínicos que actualmente buscan personas con RE en Clinicaltrials.gov .