Montefiore Einstein ofrece el siguiente contenido de información de salud de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
La colestasis intrahepática gestacional (también llamada CIG) es un trastorno hepático que suele presentarse durante la segunda mitad del embarazo. La colestasis es una afección que altera la liberación de un líquido digestivo llamado bilis, producido y secretado por el hígado. En las personas con colestasis, la bilis se acumula en el hígado, lo que altera su función. Dado que los problemas con la liberación de bilis ocurren dentro del hígado (intrahepáticos), la afección se denomina colestasis intrahepática.
El prurito intenso suele ser uno de los primeros síntomas de la colestasis intrahepática gestacional. El prurito suele comenzar en las palmas de las manos y las plantas de los pies antes de extenderse a otras partes del cuerpo. Las mujeres con colestasis intrahepática gestacional presentan una acumulación de ácidos biliares en la sangre. Los ácidos biliares son un componente de la bilis y se producen cuando el hígado procesa el colesterol. Los niveles de ácidos biliares en la sangre normalmente son bajos, pero pueden aumentar en personas con enfermedad hepática.
A veces, las mujeres con colestasis intrahepática gestacional presentan coloración amarillenta en la piel y el blanco de los ojos (ictericia). Por lo general, las mujeres con colestasis intrahepática gestacional no presentan signos ni síntomas de la afección después del parto, aunque pueden tener un mayor riesgo de desarrollar trastornos de la vesícula biliar, el hígado o el corazón más adelante.
La colestasis intrahepática gestacional puede causar problemas al bebé. Esta afección se asocia a un mayor riesgo de parto prematuro y problemas respiratorios en el recién nacido (aspiración de meconio). Algunos bebés nacidos de mujeres con colestasis intrahepática gestacional experimentan una frecuencia cardiaca lenta y falta de oxígeno durante el parto (sufrimiento fetal). Los bebés de mujeres con niveles elevados de ácidos biliares en sangre también tienen un mayor riesgo de sufrir muerte fetal.
Frecuencia
La colestasis intrahepática gestacional es la enfermedad hepática más común relacionada con el embarazo. Se estima que afecta hasta al 2 % de los embarazos, aunque el número de mujeres afectadas varía según el país y la población. La afección es más común en Sudamérica y el norte de Europa. Históricamente, la mayor incidencia se registró en la población indígena araucana de Chile, aunque la incidencia en esta población ha disminuido en los últimos años.
Causa
La colestasis intrahepática gestacional es un trastorno complejo. Se cree que está causada por una combinación de factores genéticos, hormonales y ambientales. Los factores de riesgo para desarrollar colestasis intrahepática durante el embarazo incluyen una enfermedad hepática subyacente y una forma de diabetes llamada diabetes gestacional que se presenta durante el embarazo. Estar embarazada de más de un bebé o tener antecedentes de colestasis intrahepática gestacional también aumenta el riesgo de desarrollar esta afección. En ocasiones, más de una persona en una familia padece esta afección.
Se cree que las variantes en distintos genes diferentes aumentan el riesgo de desarrollar colestasis intrahepática gestacional. Muchos de estos genes dan instrucciones para la producción de proteínas que contribuyen a la producción (síntesis) o el transporte de ácidos biliares. En la mayoría de los casos, las variantes que aumentan el riesgo de desarrollar colestasis intrahepática gestacional están presentes solo en una de las dos copias del gen.
El principal factor genético implicado es el gen ABCB4, en el que se han identificado variantes en hasta el 25 % de las mujeres con colestasis intrahepática gestacional. Este gen ABCB4 contiene las instrucciones para producir una proteína que facilita el transporte de determinados lípidos, llamados fosfolípidos, a través de las membranas celulares antes de liberarlos en la bilis. Los fosfolípidos se unen a los ácidos biliares, lo que ayuda a neutralizar su toxicidad. Cuando los ácidos biliares no se unen a los fosfolípidos, pueden volverse tóxicos en altas concentraciones. Muchas de las variantes del gen ABCB4 detectadas en mujeres con colestasis intrahepática gestacional provocan la sustitución de un aminoácido (bloque de construcción de las proteínas) por otro. Algunas variantes del gen ABCB4 causan que la célula produzca una proteína más corta de lo esperado. También se han identificado variantes en otros genes, aunque su contribución al riesgo de desarrollar esta enfermedad parece ser menor.
Incluso con estas variantes, en la mayoría de los casos, todavía hay suficiente proteína disponible para extraer una cantidad adecuada de fosfolípidos de las células hepáticas y unirlos a los ácidos biliares. Sin embargo, el estrés adicional que sufre el hígado durante el embarazo contribuye a la acumulación de ácidos biliares. Los niveles tóxicos de ácidos biliares pueden afectar la función hepática, incluida la regulación del flujo biliar.
Inheritance
Una mayor susceptibilidad a la colestasis intrahepática gestacional típicamente tiene un patrón de herencia autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para aumentar el riesgo de desarrollar el trastorno.