El Albert Einstein College of Medicine y el Montefiore Health System han desarrollado un programa multidisciplinario único para apoyar a las familias afectadas por enfermedades genéticas raras que causan discapacidad intelectual y del desarrollo (DID). Con demasiada frecuencia, a los padres de niños nacidos con DID simplemente se les dice que la enfermedad de su hijo se debe a una variante de un gen en particular, información que no responde a las preguntas e inquietudes de los padres sobre el futuro de su hijo.

El programa “Operation IDD Gene Team” fue desarrollado por Steven Walkley, DVM, Ph.D., y sus colegas del Centro de Investigación de Discapacidades Intelectuales y del Desarrollo Rose F. Kennedy (RFK IDDRC) para informar y empoderar mejor a los padres de niños con discapacidades intelectuales y del desarrollo, e inspirar a los científicos a ampliar sus investigaciones sobre enfermedades genéticas específicas. Las reuniones del Gene Team reúnen a las familias de los niños afectados con el médico del niño, médicos de Montefiore, científicos básicos de Einstein y becarios. Los familiares comparten el historial médico y personal de su hijo, los médicos describen las consecuencias clínicas más amplias de la afección y los científicos utilizan un lenguaje sencillo para informar a los padres sobre la biología fundamental de los genes relevantes. Se discuten los enfoques de tratamiento actuales y futuros cuando corresponde.

Aunque el programa Operation IDD Gene Team se centra en las discapacidades intelectuales que afectan a los niños, también podría aplicarse a enfermedades genéticas raras que afectan a personas de cualquier edad y abarcar una amplia variedad de trastornos del desarrollo que afectan a cualquier parte del cuerpo. El programa se describe en la revista Journal of Neurodevelopmental Disorders, publicada en línea el 15 de marzo.

El Dr. Walkey es profesor emérito del Departamento de Neurociencia Dominick P. Purpura, del Departamento de Patología del Departamento de Neurología Saul R. Korey y director emérito del RFK IDDRC en Einstein. Otros autores de Einstein son Sophie Molholm, Ph.D., Bryen Jordan, Ph.D., Robert W. Marion, MD y Melissa Wasserstein, MD, todos ellos miembros del Equipo de Genes IDD junto con el Dr. Walkley.